Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 7275 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2006 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 6277 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2006 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 8009 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 14985 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 15572 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 10563 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 7718359 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.790 | 0.080 | X | 9795858 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.790 | 0.080 | X | 9783434 | intron variant | T/C | snv | 0.50 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 56983705 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 119873358 | missense variant | C/T | snv | 9.6E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 65531363 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 44844631 | missense variant | C/T | snv | 1.9E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 70445319 | missense variant | G/A | snv | 9.7E-06 | 9.3E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 91835629 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 5909225 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 | 9.5E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 80028046 | missense variant | G/A | snv | 1.1E-05 | 9.5E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 109682851 | missense variant | G/A | snv | 2.7E-05 | 9.5E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 21426569 | missense variant | G/A | snv | 5.6E-06 | 9.5E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 22 | 41172631 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.790 | 0.080 | 22 | 31442532 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 21931152 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 41137768 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 22 | 41151998 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 41178373 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.800 | 0 |